سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ ، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ در طول تاریخ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شده است.
تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر را افزایش دهند ، اما سندرم لینچ شایع ترین است. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده بزرگ یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.
خانواده هایی که سندرم لینچ دارند معمولاً موارد بیشتری از سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر دارند که معمولاً انتظار نمی رود. سندرم لینچ همچنین باعث می شود که سرطان ها در سنین پایین تری نسبت به جمعیت عمومی رخ دهند.
افراد مبتلا به Lynch
سندرم لینچ یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ ، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ در طول تاریخ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شده است.
تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر را افزایش دهند ، اما سندرم لینچ شایع ترین است. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده بزرگ یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.
خانواده هایی که سندرم لینچ دارند معمولاً موارد بیشتری از سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر دارند که معمولاً انتظار نمی رود. سندرم لینچ همچنین باعث می شود که سرطان ها در سنین پایین تری نسبت به جمعیت عمومی رخ دهند.
افراد مبتلا به Lynch و مشاوره آنها می توانند به شما در درک سندرم لینچ ، علت ایجاد آن و نوع مراقبت از افرادی که مبتلا به سندرم لینچ هستند ، کمک کنند. یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند به شما کمک کند تمام اطلاعات مربوط به بیماری را مرتب کنید و به شما کمک کند تا درک کنید آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است.
سندرم لینچ در خانواده ها با الگوی توارث اتوزومی غالب وجود دارد. این بدان معناست که اگر یکی از والدین جهش ژنی سندرم لینچ را حمل کند ، 50 درصد احتمال انتقال جهش به هر کودک وجود دارد. خطر سندرم لینچ یکسان است ، خواه ناقل جهش ژنی مادر یا پدر باشد یا کودک پسر یا دختر باشد.
ژن های مبتلا به سندرم لینچ مسئول اصلاح تغییرات کد ژنتیکی هستند (ژن های ترمیم کننده عدم تطابق).
ژن های شما حاوی DNA هستند که حامل آن هستندسرکشی برای هر فرآیند شیمیایی در بدن شما. سلول های شما همزمان با رشد و تقسیم ، از DNA خود کپی می کنند و وقوع برخی اشتباهات جزئی غیرمعمول نیست.
سلولهای طبیعی سازوکارهایی برای تشخیص اشتباهات و ترمیم آنها دارند. اما سلول های افرادی که یکی از ژن های غیر طبیعی مرتبط با سندرم لینچ را به ارث می برند ، توانایی ترمیم این اشتباهات جزئی را ندارند. جمع شدن این اشتباهات منجر به افزایش آسیب ژنتیکی درون سلول ها می شود و در نهایت می تواند باعث سرطانی شدن سلول ها شود.
فراتر از ایجاد عوارضی برای سلامتی شما ، یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم لینچ ممکن است نگرانی های دیگری ایجاد کند. یک مشاور ژنتیک آموزش داده شده است تا به شما کمک کند در مناطقی از زندگی خود که ممکن است تحت تأثیر تشخیص شما قرار بگیرند ، حرکت کنید ، مانند:
اگر مشکوک به داشتن سندرم لینچ باشید ، ممکن است پزشک در مورد سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ ، سرطان آندومتر و سایر سرطان ها از شما سوال کند. این ممکن است به آزمایشات و روشهای دیگر برای تشخیص سندرم لینچ منجر شود.
در صورت داشتن موارد زیر ، پزشک ممکن است شما را برای ارزیابی بیشتر سندرم لینچ ارجاع دهد.
اگر به شما یا کسی در خانواده خود مبتلا به سرطان تشخیص داده شده باشد ، آزمایش های ویژه ممکن است مشخص کند که آیا تومور دارای ویژگی های خاص سرطان های سندرم لینچ است. از نمونه سلولهای سرطان روده بزرگ و گاهی اوقات از تومورهای دیگر می توان برای آزمایش تومور استفاده کرد.
آزمایش تومور می تواند نشان دهد که آیا سرطان شما توسط ژن های مرتبط با سندرم لینچ ایجاد شده است. آزمایشات تومور شامل موارد زیر است:
مثبت IHC یا MSI نتایج آزمایش نشان می دهد که در ژن های متصل به سندرم لینچ سوء عملکرد دارید. اما نتایج نمی تواند به شما نشان دهد که آیا مبتلا به سندرم لینچ هستید زیرا برخی از افراد این جهش های ژنی را فقط در سلول های سرطانی خود ایجاد می کنند.
افراد مبتلا به سندرم لینچ این جهش های ژنی را در تمام سلول های خود دارند. آزمایش ژنتیک می تواند تعیین کند که آیا شما این جهش ها را دارید یا خیر.
به طور فزاینده ای ، IHC یا MSI آزمایش به هر کسی که مبتلا به سرطان روده بزرگ یا سرطان آندومتر باشد برای ارائه سندرم لینچ ارائه می شود. پزشکان امیدوارند که این امر به شناسایی خانواده های مبتلا به سندرم لینچ کمک کند که معیارهای معمول آزمایش ژنتیک را ندارند.
آزمایش ژنتیک به دنبال تغییراتی در ژن های شما است که نشان می دهد شما به سندرم لینچ مبتلا هستید. ممکن است از شما خواسته شود که نمونه ای از خون خود را برای آزمایش ژنتیک بدهید. پزشکان با استفاده از تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی خاص ، ژن های خاصی را بررسی می کنند که می تواند جهش هایی ایجاد کند که باعث سندرم لینچ می شود.
آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد:
نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی. یک نتیجه مثبت ، به معنای کشف جهش ژنی ، نشان دهنده ابتلا به سرطان یا ابتلا به سرطان نیست. اما این بدان معنی است که خطر ابتلا به سرطان های خاص در طول زندگی شما افزایش می یابد.
اینکه چه میزان خطر شما افزایش می یابد بستگی به این دارد که ژن در خانواده شما جهش یافته است و اینکه آیا برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تحت آزمایش غربالگری سرطان یا اقدامات کاهش دهنده خطر قرار می گیرید. مشاور ژنتیک شما می تواند خطر فردی شما را بر اساس نتایج شما توضیح دهد.
گاهی اوقات آزمایش ژنتیکی برای سندرم لینچ بخشی از آزمایش جهش های ژنتیکی مرتبط با سرطان است. مشاور ژنتیک شما می تواند مزایا و خطرات آزمایش ژنتیک را با شما در میان بگذارد. او می تواند توضیح دهد که آزمایش ژنتیکی چه چیزی به شما می گوید و چه چیزی نمی تواند.
در طی کولونوسکوپی ، پزشک کولونوسکوپ را به راست روده شما وارد می کند تا از نظر وجود ناهنجاری در کل روده بزرگ شما را بررسی کند.
سرطان روده بزرگ مرتبط با سندرم لینچ مانند سایر سرطان روده بزرگ درمان می شود. با این حال ، جراحی برای سرطان روده بزرگ سندرم لینچ احتمالاً شامل برداشتن بیشتر روده بزرگ است ، زیرا افراد مبتلا به سندرم لینچ در آینده خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را دارند.
گزینه های درمانی شما به مرحله و محل سرطان و همچنین سلامتی ، سن و تنظیمات شخصی شما بستگی دارد. درمان های سرطان روده بزرگ ممکن است شامل جراحی ، شیمی درمانی و پرتودرمانی باشد.
اگر به سندرم لینچ مبتلا هستید اما سرطان مرتبط با آن تشخیص داده نشده است - که گاهی اوقات به عنوان یک فرد مبتلا به سرطان شناخته می شود - پزشک می تواند یک طرح غربالگری سرطان برای شما ایجاد کند.
تحقیقات مشخص نکرده است که کدام یک از آزمایشات غربالگری سرطان برای افراد مبتلا به سندرم لینچ بهتر است. در نتیجه ، گروه های پزشکی در آزمایش هایی که توصیه می کنند متفاوت هستند. اینکه کدام آزمایش برای شما بهترین است ممکن است به سابقه خانوادگی شما بستگی داشته باشد و کدام ژن باعث سندرم لینچ شما شود.
به عنوان بخشی از برنامه غربالگری سرطان ، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
غربالگری سرطان روده بزرگ معاینه کولونوسکوپی به پزشک اجازه می دهد تا داخل کل روده بزرگ شما را ببیند و مناطقی از رشد غیر طبیعی را که ممکن است نشان دهنده سرطان یا سلول های پیش سرطانی باشد ، جستجو کند. غربالگری سرطان روده بزرگ با از بین بردن رشد های پیش سرطانی موسوم به پولیپ ، خطر مرگ ناشی از سرطان روده بزرگ را کاهش می دهد. افراد مبتلا به سندرم لینچ به طور معمول هر ساله یا دو سالگی از 20 سالگی غربالگری کولونوسکوپی را شروع می کنند.
افراد مبتلا به سندرم لینچ تمایل به پولیپ روده بزرگ دارند که تشخیص آنها دشوارتر است. به همین دلیل ، ممکن است تکنیک های جدید کولونوسکوپی توصیه شود. کولونوسکوپی با کیفیت بالا تصاویر با جزئیات بیشتری ایجاد می کند و کولونوسکوپی با باند باریک از نور ویژه برای ایجاد تصاویر واضح تر از روده بزرگ استفاده می کند. در کروموآندوسکوپی از رنگها برای رنگ آمیزی بافت روده بزرگ استفاده می شود که احتمال تشخیص پولیپ های تخت را که بیشتر در افراد مبتلا به سندرم لینچ اتفاق می افتد ، افزایش می دهد.
در حالی که تحقیقات اثربخشی غربالگری سرطان روده بزرگ را برای کاهش خطر مرگ بیماری اثبات می کند ، تحقیقات مشابه اثربخشی غربالگری برای سایر انواع سرطان را ثابت نکرده است. هنوز هم ، برخی از متخصصان توصیه می کنند با وجود فقدان شواهد ، غربالگری این نوع دیگر از سرطان را نیز مورد بررسی قرار دهند.
اگر خانواده شما سابقه سرطان های دیگر را داشته باشد ، پزشک ممکن است آزمایشات غربالگری سرطان دیگری را نیز توصیه کند. از پزشک خود در مورد آزمایشات غربالگری برای شما بهتر بپرسید.
نتایج حاصل از مطالعات نشان می دهد که مصرف روزانه آسپرین ممکن است خطر ابتلا به چندین سرطان مرتبط با Lync را کاهش دهدسندرم h برای تأیید این موضوع به نتایج بیشتری نیاز است. در مورد مزایا و خطرات احتمالی آسپیرین درمانی با پزشک خود صحبت کنید تا مشخص شود آیا این گزینه برای شما گزینه ای است یا خیر.
در شرایط خاص ، افراد مبتلا به سندرم لینچ ممکن است برای کاهش خطر ابتلا به سرطان ، جراحی در نظر بگیرند. درباره مزایا و خطرات جراحی پیشگیری با پزشک خود صحبت کنید.
گزینه های جراحی برای پیشگیری از سرطان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
جراحی برای برداشتن تخمدان ها و رحم (اووفرکتومی و هیسترکتومی). جراحی پیشگیری برای برداشتن رحم شما احتمال ابتلا به سرطان آندومتر را در آینده از بین می برد. برداشتن تخمدان ها می تواند خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهد.
بر خلاف سرطان روده بزرگ ، غربالگری سرطان تخمدان و سرطان آندومتر اثبات نشده است که خطر مرگ ناشی از سرطان را کاهش می دهد. به همین دلیل ، پزشکان معمولاً جراحی پیشگیرانه را برای زنانی که فرزندآوری کامل کرده اند ، توصیه می کنند.
دانستن اینکه احتمال خطر ابتلا به سرطان در شما یا اعضای خانواده تان بیشتر است ، می تواند استرس زا باشد. راه های مفید برای کنار آمدن ممکن است شامل موارد زیر باشد:
اگر پزشک شما فکر می کند که می توانید به سندرم لینچ مبتلا شوید ، ممکن است به یک مشاور ژنتیک ارجاع شوید.
یک مشاور ژنتیکی می تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندرم لینچ یا یک اختلال ارثی دیگر مفید است. اگر تصمیم به انجام آزمایش دارید ، یک مشاور ژنتیک می تواند نتیجه مثبت یا منفی شما را توضیح دهد.
برای آماده شدن برای ملاقات خود با مشاور ژنتیک:
لیستی از سوالات را تهیه کنید تا از مشاور ژنتیک خود بپرسید. کوبخش ها می توانند شامل موارد زیر باشند:
علاوه بر سوالاتی که برای پرسیدن از مشاور خود آماده کرده اید ، در هنگام قرار ملاقات خود از پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.
مشاور ژنتیک احتمالاً چندین سوال درباره سابقه سلامتی شما و سابقه سلامت اعضای خانواده از شما خواهد پرسید. مشاور ژنتیک شما ممکن است بپرسد: